工作主要方向为新生儿疾病筛查实验室诊断及治疗、新生儿遗传代谢性疾病、儿童常见内分泌疾病以及单基因遗传病的遗传咨询和诊治。如：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、有机酸血症、氨基酸代谢病、脂肪酸氧化缺陷病、性早熟、矮小症、溶酶体贮积症以及其他单基因遗传性疾病如地中海贫血等。